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【医学/幹細胞】患者さん由来iPS細胞により乳児型Pompe病の骨格筋病態を再現/京都大iPS細胞研究所

患者さん由来iPS細胞により乳児型Pompe病の骨格筋病態を再現ポイント
・乳児型Pompe病患者さんのiPS細胞から筋肉細胞を作製し、骨格筋における病態の再現に成功した。・患者さん由来の筋肉細胞ではライソゾーム注1内にグリコーゲン注2が異常に蓄積しており、酵素補充により改善することを確認した。

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