【科学】未知の遺伝子異常を発見=副腎ホルモン欠乏の難病-慶応大
副腎皮質ホルモンが欠乏する難病「先天性副腎低形成症」の原因となる遺伝子の異常を、慶応大医学部の研究チームが発見した。この遺伝子異常が、ホルモン欠乏以外にも、造血異常や成長障害などの症状にも関連していることも分かり、六つの症状の頭文字から「MIRAGE(ミラージュ)症候群」と名付けた。論文は17日までに、米科学誌ネイチャー・ジェネティクスに掲載された。
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